Fenotipo de monosomia 1q 4 por translocación 1:14 / Phenotype of monosomy 1q 4 by translocation 1:14

Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1 coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia

Delección distal 4p16: síndrome de Wolf-Hirschhorn / Distal deletion 4p16: Wolf-Hirschhorn

Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de una niña de 9 años que padecía del síndrome de Wolf-Hirschhorn y de epilepsia. Se discute la diferencia en la talla del propositus, con la informada por otros autores, y se destaca la importancia del análisis cromosómico en pacientes epilépticos con estigmas malformativos

Teorema de Bayes y cálculo del riesgo genético en la distrofia muscular de Duchenne(DMD) / Bayes' theorem and calculation of genealogie risk in Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Se analizan 4 situaciones diferentes en igual número de familias con niños que presentan distrofia muscular de Duchenne (DMD) en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Ciudad de La Habana, con el fin de ilustrar el valor práctico de la aplicación del teorema de Bayes (TB) en el cálculo del riesgo genético en esta enfermedad. Se observa que en todo los casos las cifras de riesgo empírico disminuyen, lo que demuestra la importancia y utilidad de los métodos bayesianos en la evaluación de la información adicional derivada del árbol genealógico y las investigaciones de laboratorio